孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，但多数孤独症患儿仍病因不清，一些孤独症患儿可能有医学原因。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。
诊断
• 临床评估
孤独症谱系障碍的诊断依据精神障碍诊断和统计手册，第五版(DSM-5)中的标准进行临床诊断，并且需要证据证明社会交往和沟通障碍，以及≥2种限制性，重复性，陈规定型的行为或兴趣 。根据《默沙东诊疗手册》的表述，虽然自闭症谱系障碍的表现在范围和严重性上可以显着变化，但是以前的分类如阿斯伯格综合征，儿童崩解性障碍和广泛性发育障碍包括在自闭症谱系障碍之内，并且不再被区分。
筛查检查包括社交沟通问卷和儿童自闭症的修订检查单(M-CHAT-R/F)。(参见美国神经病学学会的自闭症筛查和诊断指南摘要 以及美国儿科学会的自闭症谱系障碍儿童的识别和评估。)正式的标准诊断测试，如基于DSM-5标准的自闭症诊断观察表2 (ADOS-2)，通常由心理学家或发展行为儿科医生进行。对于孤独症谱系障碍患儿进行检查较为困难，标准智商测试中，他们在操作项目分数优于语言项目，而且尽管大多数的项目发育迟缓，但少数项目与年龄相符。尽管如此，自闭症谱系障碍的可靠诊断在年轻时越来越可能。由经验丰富的测试者所做的智商测试可以对判断预后提供有用的指标。
治疗
• 行为疗法
• 言语疗法
• 有时进行物理及职业治疗
• 药物治疗
孤独症谱系障碍应从多方面给予治疗，最近的研究证明系统强化行为治疗法(例如，加强互动和有意义的交流)，对孤独症患儿大有益处。精神心理医生和教育工作者，通过行为分析，系统地根据不同的行为问题采取相对应的行为治疗，有助于在家中和学校里管理患儿。也可参考美国小儿科研究院自闭症谱系障碍儿童的管理。
言语治疗应尽早开始使用一系列媒体，包括签名，图片交换和增强通信设备，例如基于儿童在平板电脑或其他手持设备上选择的符号产生语音的设备， 以及言语。行为和作业治疗计划和改进措施可以弥补在运动技能，运动计划方面的缺陷和感觉处理。
药物治疗有助于缓解症状。有证据表明，非典型抗精神病药物(例如利培酮，阿立哌唑)有助于缓解行为问题，例如仪式性，自我伤害性和攻击性行为。其他药物有时用于控制特定症状，包括用于仪式性行为的SSRI，用于自身损伤和突发行为的情绪稳定剂(例如丙戊酸盐)，以及用于注意力不集中的兴奋剂和其他注意缺陷/注意力不集中症 ，和多动症。
膳食干预，包括一些维生素补充剂和无麸质和酪蛋白的饮食，没有帮助足够推荐；然而，许多家庭选择使用它们，导致需要监测膳食不足和过度。其他补充和研究的治疗方法(例如，促进沟通，螯合治疗，听觉统合训练和高压氧疗)没有显示功效。
诊断
• 临床评估
孤独症谱系障碍的诊断依据精神障碍诊断和统计手册，第五版(DSM-5)中的标准进行临床诊断，并且需要证据证明社会交往和沟通障碍，以及≥2种限制性，重复性，陈规定型的行为或兴趣 。根据《默沙东诊疗手册》的表述，虽然自闭症谱系障碍的表现在范围和严重性上可以显着变化，但是以前的分类如阿斯伯格综合征，儿童崩解性障碍和广泛性发育障碍包括在自闭症谱系障碍之内，并且不再被区分。
筛查检查包括社交沟通问卷和儿童自闭症的修订检查单(M-CHAT-R/F)。(参见美国神经病学学会的自闭症筛查和诊断指南摘要 以及美国儿科学会的自闭症谱系障碍儿童的识别和评估。)正式的标准诊断测试，如基于DSM-5标准的自闭症诊断观察表2 (ADOS-2)，通常由心理学家或发展行为儿科医生进行。对于孤独症谱系障碍患儿进行检查较为困难，标准智商测试中，他们在操作项目分数优于语言项目，而且尽管大多数的项目发育迟缓，但少数项目与年龄相符。尽管如此，自闭症谱系障碍的可靠诊断在年轻时越来越可能。由经验丰富的测试者所做的智商测试可以对判断预后提供有用的指标。
治疗
• 行为疗法
• 言语疗法
• 有时进行物理及职业治疗
• 药物治疗
孤独症谱系障碍应从多方面给予治疗，最近的研究证明系统强化行为治疗法(例如，加强互动和有意义的交流)，对孤独症患儿大有益处。精神心理医生和教育工作者，通过行为分析，系统地根据不同的行为问题采取相对应的行为治疗，有助于在家中和学校里管理患儿。也可参考美国小儿科研究院自闭症谱系障碍儿童的管理。
言语治疗应尽早开始使用一系列媒体，包括签名，图片交换和增强通信设备，例如基于儿童在平板电脑或其他手持设备上选择的符号产生语音的设备， 以及言语。行为和作业治疗计划和改进措施可以弥补在运动技能，运动计划方面的缺陷和感觉处理。
药物治疗有助于缓解症状。有证据表明，非典型抗精神病药物(例如利培酮，阿立哌唑)有助于缓解行为问题，例如仪式性，自我伤害性和攻击性行为。其他药物有时用于控制特定症状，包括用于仪式性行为的SSRI，用于自身损伤和突发行为的情绪稳定剂(例如丙戊酸盐)，以及用于注意力不集中的兴奋剂和其他注意缺陷/注意力不集中症 ，和多动症。
膳食干预，包括一些维生素补充剂和无麸质和酪蛋白的饮食，没有帮助足够推荐；然而，许多家庭选择使用它们，导致需要监测膳食不足和过度。其他补充和研究的治疗方法(例如，促进沟通，螯合治疗，听觉统合训练和高压氧疗)没有显示功效。